kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Mikroftalmi er en medfødt sykdom som påvirker øyeutviklingen.
10 Arbeidsdager
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Generell informasjon
Mikroftalmi er en medfødt sykdom som påvirker øyeutviklingen. Det skjer på grunn av en autosomal recessiv mutasjon i DNAJC21-genet, som er en del av HSP40-proteinfamilien. Denne mutasjonen kan også forårsake problemer med dannelse av blodceller. Det er observert hos den portugisiske vannhunden.
Kliniske egenskaper
Affected dogs are characterized by an abnormally small globe, often affecting both eyes. Additional eye abnormalities include cataract, corneal dystrophy, a small or absent lens, glaucoma, retinal lesions, and persistent pupillary membranes (membrana pupilaris persistens, PPM, MPP). Non-ocular problems include blood formation disorders such as thrombocytopenia (low platelet count) and anemia (low red blood cell count). With age, red blood cell counts and hematocrit levels sometimes improve, but platelet counts often remain low. In addition, dogs may have changes in tooth enamel, growth retardation, and delayed tooth eruption.
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 38682429
Omia ID: 2847