kr0,- kr0,- ekskl. mva
Only available in bundles
Medfødt hypomyeliniserende polynevropati (HPN) er en arvelig nevrologisk lidelse som først og fremst påvirker det perifere nervesystemet.
10 Arbeidsdager
Fra kr 58,- i frakt og administrasjon per bestilling (inkl. mva)
Only available in bundles
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 4 |
| Mutation | c.1924C>T |
| Mode of Inheritance | Automatisk resessiv |
| Organ | |
| Specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
| Also known as | HPN |
Generell informasjon
Medfødt hypomyeliniserende polynevropati (HPN) er en arvelig nevrologisk lidelse som først og fremst påvirker det perifere nervesystemet. Det er hundevarianten av Charcot-Marie-Tooth Syndrome som forekommer hos mennesker. Det er preget av unormal utvikling eller utilstrekkelig dannelse av myelinark, som er et beskyttende belegg rundt nervefibre. Myelin er avgjørende for riktig overføring av nervesignaler, og uten det er nervefunksjonen nedsatt.
Hos Golden Retrievere er det for tiden tre mutasjoner funnet i forskjellige gener som forårsaker HPN. Mutasjonen som er testet for her finnes i SH3-domenet og tetratricopeptide repeats 2 (SH3TC2)-genet lokalisert i ekson 11. Det arves sannsynligvis på en autosomal recessiv måte.
De andre variantene involverer mutasjoner i det myotubulin-relaterte protein 2 (MTMR2)-genet og myelinprotein null (MPZ)-genet. Disse variantene analyseres i ulike tester.
Kliniske egenskaper
Alle tre mutasjonene (MTMR2, MPZ, SH3TC2) fører til lignende symptomer: muskelsvakhet, ataksi, skjelvinger, hypotoni (lav muskeltonus) og forsinket motorisk utvikling. Alvorlighetsgraden og progresjonen av disse symptomene kan variere. For eksempel kan MPZ-mutasjoner føre til mer alvorlig muskelsvinn eller atrofi over tid, mens SH3TC2- og MTMR2-mutasjoner har en tendens til først og fremst å forårsake svakhet og koordinasjonsproblemer uten betydelig muskelsvinn.
SH3TC2-mutasjoner fører vanligvis til symptomer som manifesterer seg mellom 2 og 6 måneders alder, med noen berørte valper som viser tegn tidligere, rundt 8 ukers alder.
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 37400349
Year published: 2023
Omia ID: 2740
Omia variant ID: