Medfødt hypomyeliniserende polynevropati (MTMR2-relatert)

Medfødt hypomyeliniserende polynevropati (HPN) er en arvelig nevrologisk lidelse som først og fremst påvirker det perifere nervesystemet. Det er hundevarianten av Charcot-Marie-Tooth Syndrome som forekommer hos mennesker. Det er preget av unormal utvikling eller utilstrekkelig dannelse av myelinark, som er et beskyttende belegg rundt nervefibre. Myelin er avgjørende for riktig overføring av nervesignaler, og uten det er nervefunksjonen nedsatt.

Hos Golden Retrievere er det for tiden tre mutasjoner funnet i forskjellige gener som forårsaker HPN. Mutasjonen som er testet for her finnes i det myotubulin-relaterte protein 2 (MTMR2)-genet som ligger i skjøtestedet på slutten av ekson 12. Den er relatert til den humane Charcot-Marie-Tooth-sykdommen type 4B1 og arves sannsynligvis på en autosomal recessiv måte.

De andre variantene involverer mutasjoner i myelinprotein null (MPZ)-genet og SH3-domenet og tetratricopeptide repeats 2 (SH3TC2)-genet. Disse variantene analyseres i ulike tester.