kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Mellomkjedet acyl-CoA-dehydrogenase (MCAD) er et enzym som hjelper kroppen med å behandle mellomkjedede fettsyrer, og danner en sentral del av et dyrs metabolisme.
10 Arbeidsdager
Fra kr 58,- i frakt og administrasjon per bestilling (inkl. mva)
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Organ | |
| Gene | |
| Specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
| Mode of Inheritance | Automatisk resessiv |
| Chromosome | 6 |
| Also known as | MCAD; MCADD |
| Mutation | c.444_445delins |
Generell informasjon
Mellomkjedet acyl-CoA-dehydrogenase (MCAD) er et enzym som hjelper kroppen med å behandle mellomkjedede fettsyrer, og danner en sentral del av et dyrs metabolisme. En recessiv mutasjon i genet ACADM forårsaker en MCAD-mangel (MCADD). Dette resulterer i en opphopning av mellomkjedede fettsyrer, noe som forårsaker nevrologiske symptomer som tretthet og anfall. Hos hunder finnes MCAD-mangel hos Cavalier king charles spaniel.
Kliniske egenskaper
Hunder som er rammet av MCADD opplever en form for epileptiske anfall kjent som komplekse fokale anfall. Disse episodene er preget av tretthet/sløvhet, redusert bevissthet og respons, og ataksi (tap av koordinasjon). De kan vare hvor som helst mellom 20 minutter til flere timer. Utbruddet av sykdommen forventes å være mellom 1 og 2 år.
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 36292732
Year published: 2022
Omia ID: 2585
Omia variant ID: