kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Lysosomale lagringssykdommer (LSD) er genetiske lidelser der kroppen ikke fullt ut kan bryte ned visse store molekyler.
10 Arbeidsdager
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Generell informasjon
Lysosomale lagringssykdommer (LSD) er genetiske lidelser der kroppen ikke fullt ut kan bryte ned visse store molekyler. Disse molekylene bygger seg opp inne i cellestrukturer kalt lysosomer, og forårsaker pågående skade, spesielt på nervesystemet. Hos dalmatinerhunder er en autosomal ufullstendig dominerende mutasjon i CNP-genet knyttet til denne lysosomale lagringssykdommen, noe som resulterer i sakte progredierende symptomer.
Kliniske egenskaper
Kliniske tegn vises vanligvis rundt 4 års alder og utvikler seg sakte. Disse kliniske tegnene inkluderer tap av koordinasjon i bakbenene (ataksi), delvis lammelse av bakbenene (paraparese), inkontinens, kognitiv svikt, redusert interesse for mat, endringer i holdning og episoder med transelignende oppførsel. Etter hvert som sykdommen utvikler seg, forverres symptomene, og eutanasi kan bli nødvendig på grunn av alvorlighetsgraden av den nevrologiske nedgangen.
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 38397235
Omia ID: 2591