kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Lysosomale lagringssykdommer (LSD) er genetiske lidelser der kroppen ikke fullt ut kan bryte ned visse store molekyler.
10 Arbeidsdager
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Generell informasjon
Lysosomale lagringssykdommer (LSD) er genetiske lidelser der kroppen ikke fullt ut kan bryte ned visse store molekyler. Disse molekylene bygger seg opp inne i cellestrukturer kalt lysosomer, og forårsaker pågående skade, spesielt på nervesystemet. Hos dalmatinerhunder er en autosomal ufullstendig dominerende mutasjon i CNP-genet knyttet til denne lysosomale lagringssykdommen, noe som resulterer i sakte progredierende symptomer.
Kliniske egenskaper
Symptomer hos affiserte dalmatinere inkluderer nevrologiske abnormiteter (unormal oppførsel, kognitiv tilbakegang, angst), utviklingsforsinkelser, organforstørrelse, skjelett- og øyeavvik og redusert forventet levealder. Kliniske tegn manifesterer seg vanligvis rundt 18 måneders alder, med nevrologiske abnormiteter og hjerneatrofi observert. Noen heterozygote hunder kan vise mildere, senere debuterende symptomer.
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 35447247
Omia ID: 2591