Kondrodystrofi (CDDY med IVDD-risiko) og kondrodysplasi (CDPA)

Kondrodysplasi (CDPA) og kondrodystrofi (CDDY) hos hunder er assosiert med retrogeninnsettinger i fibroblast growth factor 4 (FGF4)-genet, som spiller en nøkkelrolle i skjelettutviklingen. To kjente FGF4-retrogener bidrar til dvergvekst fenotyper: en innsetting på kromosom 18 (FGF4L1) og en innsetting på kromosom 12 (FGF4L2).

Denne testen analyserer begge retrogeninnsettingene:

FGF4L1 retrogeninnsetting på kromosom 18
FGF4L2 retrogeninnsetting på kromosom 12

FGF4L1-innsettingen på kromosom 18 forårsaker CDPA, en autosomal dominant mutasjon som endrer signalering involvert i bein- og bruskdannelse, noe som fører til dvergvekst kjennetegnet ved forkortede lemmer og en relativt lang kropp.

FGF4L2-innsettingen på kromosom 12 forårsaker CDDY, et semi-dominant trekk preget av en kortbeinet fenotype. Hunder med to kopier av mutasjonen er mindre enn hunder med bare én kopi, som allerede er mindre enn upåvirkede hunder. Den samme mutasjonen kan også føre til degenerasjon av mellomvirvelskivene, noe som gjør berørte hunder mer mottakelige for Hansens type I mellomvirvelskivesykdom (IVDD).

Hunder som er rammet av CDPA har uforholdsmessig korte lemmer i forhold til kroppsstørrelsen, noe som ofte resulterer i en karakteristisk «lang og lav» kroppsform. Alvorlighetsgraden av forkortelse av lemmer kan variere og kan ledsages av milde deformiteter i kantede lemmer som utadvendt vending av frembeina. Til tross for disse endringene i kroppsbygning, er den totale kroppslengden og størrelsen vanligvis normal. CDPA påvirker primært det fysiske utseendet og er vanligvis ikke forbundet med alvorlige helseproblemer alene, selv om det i betydelig grad påvirker skjelettstrukturen og høyden.
I kontrast kan mutasjonen på kromosom 12 som forårsaker CDDY føre til degenerasjon av mellomvirvelskiver (IVDD). Disse mellomvirvelskivene fungerer som puter mellom virvlene i ryggraden, og gir støtte og fleksibilitet til ryggraden. Ved IVDD vil degenerasjon og eventuell skiveprolaps føre til kompresjon av ryggmargen eller nervene. Hunder med én kopi av CDDY-mutasjonen har allerede økt risiko for å utvikle IVDD.