kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Glykogenlagringssykdom IIIa (GSD IIIa) tilhører en gruppe autosomale recessive lidelser som påvirker glykogenmetabolismen.
10 Arbeidsdager
Fra kr 58,- i frakt og administrasjon per bestilling (inkl. mva)
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 6 |
| Mutation | c.4223delA |
| Mode of Inheritance | Automatisk resessiv |
| Organ | |
| Specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
| Also known as | GSD IIIa, GSD III |
Generell informasjon
Glykogenlagringssykdom IIIa (GSD IIIa) tilhører en gruppe autosomale recessive lidelser som påvirker glykogenmetabolismen. GSD-er er kategorisert basert på den spesifikke enzymdefekten. Hos friske hunder stimuleres glykogennedbrytningen ved frigjøring av glukagon. Berørte hunder har mangel på det glykogenforgrenende enzymet. Som et resultat brytes ikke glykogen ned til glukose, men akkumuleres som unormale glykogenpartikler. Glykogenavleiringer finnes i muskler og lever.
Kliniske egenskaper
Affiserte hunder kan lide av sløvhet, treningsintoleranse og kollapse etter trening. Disse symptomene kan starte i en alder av 14 måneder. Unormalt høye glykogenavleiringer kan finnes i muskler og lever, som er assosiert med aldersrelatert leverfibrose og muskelskade. Forhøyede enzymnivåer av AST, ALT, ALP og CK kan påvises i serumet.
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 17338148
Year published: 2007
Omia ID: 1577
Omia variant ID: 466