kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Epileptisk encefalopati (EE) hos katter er en sjelden, arvelig nevrologisk lidelse forårsaket av en mutasjon i karbamoylfosfatsyntetase 2, aspartattranskarbamylase og dihydroorotase (CAD) genet.
10 Arbeidsdager
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Generell informasjon
Epileptisk encefalopati (EE) hos katter er en sjelden, arvelig nevrologisk lidelse forårsaket av en mutasjon i karbamoylfosfatsyntetase 2, aspartattranskarbamylase og dihydroorotase (CAD) genet. Dette CAD-genet er kjent for å kode for et multifunksjonelt enzym, som er avgjørende for produksjon av DNA, RNA og andre kritiske cellulære prosesser. Mutasjonen forstyrrer normal metabolsk funksjon i hjernen, noe som fører til tidlig debuterende, medikamentresistente anfall og progressiv nevrologisk forverring. Mutasjonen finnes hos bengalkatter.
Kliniske egenskaper
EE hos bengalkatter begynner vanligvis rundt 10 til 12 ukers alder. Berørte kattunger viser anfall som ofte oppstår under søvn og har en tendens til å vises i klynger. Disse anfallene kan omfatte plutselige muskelrykk (myokloniske anfall), stive kroppsbuer, stive lemmer, rykninger i ansiktet, sikling og repeterende tyggebevegelser. Episoder er ofte ledsaget av kort tap av bevissthet. Etterpå kan kattunger virke desorienterte, urolige, overdrevent slitne eller vise uvanlig oppførsel som å bite i potene eller gulvet. Etter hvert som tilstanden utvikler seg, viser mange katter reduserte reflekser, redusert årvåkenhet og tegn på utviklingsregresjon. Anfallene er vanligvis resistente mot antiepileptiske medikamenter, og den nevrologiske tilbakegangen er rask. På grunn av dårlig livskvalitet og mangel på effektiv behandling, blir de fleste berørte kattunger avlivet i løpet av de første månedene av livet.
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 40251393
Omia ID: 2939