kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Ehlers-Danlos syndrom (EDS) er en gruppe bindevevssykdommer som påvirker huden, leddene og blodåreveggene.
10 Arbeidsdager
Fra kr 69,- i frakt og administrasjon per bestilling (inkl. mva)
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | D4 |
| Mutation | c.112_118+15del |
| Mode of Inheritance | Autosomal dominerende |
| Organ | |
| Specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
| Also known as | cEDS |
Generell informasjon
Ehlers-Danlos syndrom (EDS) er en gruppe bindevevssykdommer som påvirker huden, leddene og blodåreveggene. Tilstanden skyldes defekter i syntesen og strukturen til kollagen, som er et avgjørende protein for styrken og elastisiteten til bindevevet. En autosomal dominant mutasjon i kollagen, type V, alfa 1 (COL5A1) genet førte til type 1 EDS. Dette er også kjent som klassisk EDS (cEDS) eller felint kutan astheni og er en av de vanligste formene som kjennetegnes av hyperelastisk hud og leddhypermobilitet. Denne varianten som testes for er spesifikk for Bengal-rasen.
Kliniske egenskaper
Kollagenfibrene hos katter med EDS Type 1 har en unormal struktur, noe som betyr at huden er skjør og utsatt for skade. Huden er svakere, og dens strukturelle egenskaper er redusert, noe som fører til slapphet i leddene, dårlig sårheling og unormal arrdannelse. Kollagenmangelen påvirker også andre vev i kroppen, inkludert hjertet, blodårene og øynene. Kombinasjonen av skjør hud og svakere blodårer kan føre til blåmerker eller hematomer under huden eller hevelse rundt leddene.
Symptomer kan utvikle seg i løpet av noen timer til maksimalt flere måneder etter fødselen. Katter med mild EDS har normal levetid, selv om de har høy risiko for hudskader og kontinuerlig behandling av sårene er nødvendig.
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 35627182
Year published: 2022
Omia ID: 2165
Omia variant ID: 1464