kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Epidermolysis bullosa (EB, også kalt ektodermal dysplasi, sommerfuglsykdom eller hudfragility syndrom) er en alvorlig vevssykdom som resulterer i hårtap og i ekstremt skjør hud.
10 Arbeidsdager
Fra kr 58,- i frakt og administrasjon per bestilling (inkl. mva)
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 20 |
| Mutation | c.4579C>T |
| Mode of Inheritance | Automatisk resessiv |
| Organ | |
| Specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
| Also known as | RDEB |
Generell informasjon
Epidermolysis bullosa (EB, også kalt ektodermal dysplasi, sommerfuglsykdom eller hudfragility syndrom) er en alvorlig vevssykdom som resulterer i hårtap og i ekstremt skjør hud. Eutanasi er vanligvis nødvendig for berørte hunder. Denne varianten, kjent som (Recessive) Dystrophic Epidermolysis Bullosa (RDEB), er forårsaket av en recessiv mutasjon til genet COL7A1. Den finnes i den Sentralasiatisk ovtcharka. Beslektede varianter finnes også i Golden Retriever og Basset Hound.
Kliniske egenskaper
Affiserte valper presenterer kort tid etter fødselen med alvorlig hudskade (lesjoner, blemmer og sår) på føttene, ørene, nesen og innsiden av munnen. Sykdommen er alvorlig og eutanasi på grunn av dårlig livskvalitet er sannsynligvis nødvendig.
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 28493971
Year published: 2017
Omia ID: 341
Omia variant ID: 357