kr0,- kr0,- ekskl. mva
Only available in bundles
Cystinuri er en metabolsk lidelse som forårsaker en opphopning av aminosyren cystein i urinen.
10 Arbeidsdager
Fra kr 58,- i frakt og administrasjon per bestilling (inkl. mva)
Only available in bundles
Spesifikasjoner
| Breeds | Eksotisk langhår, Orientalsk korthår, Siameser, Maine Coon, Sphynx |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | E2 |
| Mutation | c.881T>A |
| Mode of Inheritance | Ukjent |
| Organ | |
| Specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
Generell informasjon
Cystinuri er en metabolsk lidelse som forårsaker en opphopning av aminosyren cystein i urinen. Denne opphopningen kan dannes til smertefulle nyre- og blæresteiner (urolitter), som kan forårsake ytterligere farlige komplikasjoner som blokkert urinstrøm, som krever øyeblikkelig medisinsk intervensjon. Lidelsen kan håndteres med et spesialisert kosthold.
Hos katter er det tre kjente mutasjoner i genet SLC7A9 som kan forårsake type B cystinuri. Denne testen analyserer variant 1-mutasjonen, også betegnet som V294E. Den eksakte arvemåten er fortsatt ukjent, men mutasjonen antas å være for det meste recessiv.
Kliniske egenskaper
Berørte katter kan begynne å utvikle urolitter hvor som helst mellom flere måneder og 5 år. Symptomer på urinveisobstruksjon fra slike urolitter inkluderer smertefull og/eller blodig vannlating, passasje av små mengder urin og til slutt manglende evne til å urinere. Denne hindringen er livstruende og krever øyeblikkelig veterinærhjelp.
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 27404572
Year published: 2016
Omia ID: 2023
Omia variant ID: