kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Charcot-Marie-Tooth (CMT) type 4B2 er en del av en bred kategori av nevromuskulære sykdommer kalt demyeliniserende polynevropati (DP) og forårsaker muskelsvakhet og tap av følelse.
10 Arbeidsdager
Fra kr 58,- i frakt og administrasjon per bestilling (inkl. mva)
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Organ | |
| Gene | |
| Specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
| Mode of Inheritance | Automatisk resessiv |
| Chromosome | 21 |
| Mutation | c.2363+1G>T |
Generell informasjon
Charcot-Marie-Tooth (CMT) type 4B2 er en del av en bred kategori av nevromuskulære sykdommer kalt demyeliniserende polynevropati (DP) og forårsaker muskelsvakhet og tap av følelse. CMT er forårsaket av en recessiv mutasjon i SET-bindingsfaktor 2-genet (SBF2, også kjent som MTMR13-genet). Det har blitt observert hos dvergschnauzer.
Kliniske egenskaper
Berørte hunder presenterer i løpet av de første årene av livet med symptomer som treningsintoleranse, pustevansker, hes stemme, oppkast og lungebetennelse (lungeinfeksjoner forårsaket av innånding av mat eller væske).
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 31772832
Year published: 2019
Omia ID: 2284
Omia variant ID: 1233