kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Charcot-Marie-Tooth Neuropati (CMT) er en gruppe arvelige nevrologiske lidelser som påvirker det perifere nervesystemet.
10 Arbeidsdager
Fra kr 58,- i frakt og administrasjon per bestilling (inkl. mva)
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 12 |
| Mutation | c.5002C>T |
| Mode of Inheritance | Automatisk resessiv |
| Organ | |
| Specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
| Also known as | CMT |
Generell informasjon
Charcot-Marie-Tooth Neuropati (CMT) er en gruppe arvelige nevrologiske lidelser som påvirker det perifere nervesystemet. En autosomal recessiv mutasjon i et gen kalt inositol 1,4,5-trisfosfatreseptor type 3 (ITPR3) har vært knyttet til CMT. ITPR3-genet er involvert i reguleringen av kalsiumfrigjøring fra interne cellelagre, noe som er avgjørende for nervecellefunksjonen. Når dette genet er mutert, kan det føre til perifer nervedegenerasjon, noe som påvirker kommunikasjonen mellom hjernen og musklene. Denne varianten av CMT finnes i Lancashire Heeler-rasen.
Kliniske egenskaper
Hunder med CMT viser vanligvis tegn på progressiv svakhet og muskelsvinn. Symptomene kan variere i alvorlighetsgrad, men vanlige tegn inkluderer svakhet i lemmene (spesielt bakbenene), vanskeligheter med å gå med noen ganger unormal gange (f.eks. en "høytgående gang" eller oppstyltet gange), muskelatrofi i bena og redusert koordinasjon eller ataksi. Videre kan det være reduksjon i reflekser og i noen tilfeller smerte eller ubehag i de berørte områdene. Disse symptomene blir vanligvis merkbare hos unge hunder, ofte mellom 1 og 2 år, og de forverres gradvis over tid.
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 39804930
Year published: 2025
Omia ID: 2916
Omia variant ID: