kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Cerebellar hypoplasi (CH) er en alvorlig utviklingsforstyrrelse der lillehjernen (en del av bakhjernen) ikke klarer å utvikle seg ordentlig.
10 Arbeidsdager
Fra kr 58,- i frakt og administrasjon per bestilling (inkl. mva)
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 18 |
| Mutation | c.2839delG |
| Mode of Inheritance | Automatisk resessiv |
| Organ | |
| Specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
| Also known as | CH |
Generell informasjon
Cerebellar hypoplasi (CH) er en alvorlig utviklingsforstyrrelse der lillehjernen (en del av bakhjernen) ikke klarer å utvikle seg ordentlig. Hos
Hvit gjeterhund er en variant av lidelsen som inkluderer lissencephaly (utvikling av en glatt hjerne) forårsaket av en mutasjon i genet RELN, som sannsynligvis er autosomalt recessiv.
Kliniske egenskaper
Affiserte valper klarer ikke å gå opp i vekt og begynner å utvikle progressiv ataksi (tap av koordinasjon) i en alder av rundt 2 uker. De har problemer med å stå og gå rett, samt vanskeligheter med å amme. Lidelsen er alvorlig, og eutanasi er sannsynligvis nødvendig i løpet av den første levemåneden.
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 37334487
Year published: 2023
Omia ID: 1867
Omia variant ID: 1580