kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Cerebellar Degeneration-Myositis Complex (CDMC) er en alvorlig, degenerativ nevromuskulær lidelse som forårsaker muskelsvakhet, atrofi og til slutt død.
10 Arbeidsdager
Fra kr 58,- i frakt og administrasjon per bestilling (inkl. mva)
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 36 |
| Mutation | c.1337C>T |
| Mode of Inheritance | Automatisk resessiv |
| Organ | |
| Specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
| Also known as | CDMC |
Generell informasjon
Cerebellar Degeneration-Myositis Complex (CDMC) er en alvorlig, degenerativ nevromuskulær lidelse som forårsaker muskelsvakhet, atrofi og til slutt død. Det er forårsaket av en recessiv mutasjon i genet SLC25A12. Varianten av sykdommen som er analysert i denne testen, finnes i Nova Scotia Duck Tolling Retriever, spesielt i den europeiske populasjonen. En nært beslektet variant finnes også hos Hollandsk gjeterhund.
Kliniske egenskaper
Utbrudd av symptomer hos berørte valper kan forekomme mellom 10 ukers og 6 måneders alder. Hovedtegnene er ataksi (tap av koordinasjon), hodeskjelvinger og hypermetri (overstrekking av lemmer mens du går), spesielt i bakbenene. Etter hvert som sykdommen utvikler seg, kan det videre resultere i treningsintoleranse, stiv gange, episoder med kollaps og en tendens til "kaninhopping". Eutanasi på humant grunnlag kan være nødvendig.
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 35886006
Year published: 2022
Omia ID: 2294
Omia variant ID: