kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Arvelig nekrotiserende myelopati (HNM), også kjent som ENM, er en arvelig nevrologisk lidelse som påvirker ryggmargen.
10 Arbeidsdager
Fra kr 58,- i frakt og administrasjon per bestilling (inkl. mva)
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 14 |
| Mutation | c.439C>T |
| Mode of Inheritance | Automatisk resessiv |
| Organ | |
| Specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
| Also known as | HNM |
Generell informasjon
Arvelig nekrotiserende myelopati (HNM), også kjent som ENM, er en arvelig nevrologisk lidelse som påvirker ryggmargen. Det fører til degenerasjon av den hvite substansen, noe som resulterer i tap av koordinasjon og mobilitet. Lidelsen er forårsaket av en mutasjon i IBA57-genet og arves på en autosomal recessiv måte. HNM har så langt bare blitt observert hos rasen Kooiker.
Kliniske egenskaper
Symptomer på HNM begynner vanligvis mellom 3 og 12 måneders alder, og starter med svakhet i bakbenene (parese) og mangel på koordinasjon (ataksi). Etter hvert som sykdommen utvikler seg, fører det til lammelse av alle fire lemmer (tetraparalyse) og resulterer ofte i behov for eutanasi i en alder av to på grunn av alvorlighetsgraden av tilstanden. Lidelsen er progressiv og har ingen kjent kur. Bærerhunder (med en kopi av mutasjonen) viser ingen kliniske tegn.
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 37588046
Year published: 2023
Omia ID: 706
Omia variant ID: