
kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Primær ciliær dyskinesi (PCD) er en genetisk sykdom som resulterer i defekte cilia, de cellulære strukturer som er ansvarlige for å flytte væsker som slim.
10 Arbeidsdager
Spesifikasjoner
Breeds | |
---|---|
Gene | |
Organ | |
specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
Mode of Inheritance | |
Chromosome | |
Year Published |
Generell informasjon
Primær ciliær dyskinesi (PCD) er en genetisk sykdom som resulterer i defekte cilia, de cellulære strukturer som er ansvarlige for å flytte væsker som slim. PCD kan forårsake alvorlige og kroniske luftveisinfeksjoner og fruktbarhetsproblemer. Denne varianten av lidelsen, som finnes hos Alaskan Malamute, er forårsaket av en recessiv mutasjon i genet NME5.
Kliniske egenskaper
Affiserte valper begynner vanligvis å få symptomer på luftveisinfeksjoner - en kronisk produktiv hoste, snørr, overflødig slim i luftveiene - noen dager etter fødselen.
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 31479451
Omia ID: 2206