kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Progressiv retinal atrofi (PRA) er en stor gruppe genetiske sykdommer der netthinnen gradvis degenererer over tid, noe som forårsaker et progressivt tap av syn.
10 Arbeidsdager
Spesifikasjoner
Breeds | |
---|---|
Gene | |
Organ | |
specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
Mode of Inheritance | |
Chromosome | |
Also known as | |
Year Published |
Generell informasjon
Progressiv retinal atrofi (PRA) er en stor gruppe genetiske sykdommer der netthinnen gradvis degenererer over tid, noe som forårsaker et progressivt tap av syn. Denne tidligdebuterende varianten av sykdommen, kjent som tidlig retinal degenerasjon (erd-PRA), finnes i Norsk elghund. Det er forårsaket av en recessiv mutasjon til genet STK38L.
Kliniske egenskaper
Kliniske tegn er vanligvis til stede i løpet av de første 10 ukene som dårlig syn og nattblindhet.
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 20887780
Omia ID: 1297