Venter på produktbilde

kr667,40 kr551,57 ekskl. mva

H372

Cone-rod dystrophy (CRD, også kjent som crd-PRA) påvirker fotoreceptorcellene i øyet som er involvert i både natt- og dagsyn.

10 Arbeidsdager

Spesifikasjoner

Breeds

Gene

Organ

specimen

Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev
Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Generell informasjon

Cone-rod dystrophy (CRD, også kjent som crd-PRA) påvirker fotoreceptorcellene i øyet som er involvert i både natt- og dagsyn. Cellene i netthinnen som er involvert i lavt lyssyn, kjent som stenger, påvirkes først, noe som resulterer i nattblindhet. Deretter påvirkes også fotoreseptorene for sterkt lys kjent som tapper, som er viktige for fargesyn, noe som resulterer i synsunderskudd på dagtid.

Denne varianten av crd, funnet i dachsen, er forårsaket av en recessiv mutasjon til genet NPHP4.

Kliniske egenskaper

Cone-rod dystrophy affiserte hunder viser stor variasjon både i begynnelsens alder og i klinisk utseende av retinal endringer ved fundoskopi. De fleste berørte valper (5-10 uker) viser små pin-point størrelse pupiller ved undersøkelse med fokusert lys. Generalisert bilateral retinal atrofi er sluttfasen av sykdommen. Elektroretinografi er funnet å være den mest pålitelige diagnostiske prosedyren for å stille diagnosen CRD klinisk.

Tilleggsinformasjon

Referanser

Pubmed ID: 18687878

Omia ID: 1455

Hvordan virker det?

1. Velg ønsket produkt(er).

Velg enkelttest, en kombinasjonspakke eller lag din egen pakke

2. Innhent DNA-prøve

Samle materiale til DNA-testen som vist på bruksanvisning for din testtype og send prøven til laboratoriet

3. Resultat

Vi utfører analysen på din prøve og sender deg testsvaret

Relaterte produkter