kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Cone-rod dystrophy (CRD, også kjent som crd-PRA) påvirker fotoreceptorcellene i øyet som er involvert i både natt- og dagsyn.
10 Arbeidsdager
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Generell informasjon
Cone-rod dystrophy (CRD, også kjent som crd-PRA) påvirker fotoreceptorcellene i øyet som er involvert i både natt- og dagsyn. Cellene i netthinnen som er involvert i lavt lyssyn, kjent som stenger, påvirkes først, noe som resulterer i nattblindhet. Deretter påvirkes også fotoreseptorene for sterkt lys kjent som tapper, som er viktige for fargesyn, noe som resulterer i synsunderskudd på dagtid.
Denne varianten av crd, funnet i dachsen, er forårsaket av en recessiv mutasjon til genet NPHP4.
Kliniske egenskaper
Affected dogs have progressively degenerating retinas, which grow thinner and more “ragged” within the first few months after birth. They will display a diversity of severe vision impairment in both well-lit and dimly-lit conditions, which can progress to more severe blindness over the years.
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 18687878
Omia ID: 1455