
kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Cone-rod dystrophy (CRD, også kjent som crd-PRA) påvirker fotoreceptorcellene i øyet som er involvert i både natt- og dagsyn.
10 Arbeidsdager
Fra kr 58,- i frakt og administrasjon per bestilling (inkl. mva)
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 5 |
| Mode of Inheritance | Automatisk resessiv |
| Organ | |
| Specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
| Also known as | CRD^SWHD; crd-PRA; crd |
Generell informasjon
Cone-rod dystrophy (CRD, også kjent som crd-PRA) påvirker fotoreceptorcellene i øyet som er involvert i både natt- og dagsyn. Cellene i netthinnen som er involvert i lavt lyssyn, kjent som stenger, påvirkes først, noe som resulterer i nattblindhet. Deretter påvirkes også fotoreseptorene for sterkt lys kjent som tapper, som er viktige for fargesyn, noe som resulterer i synsunderskudd på dagtid.
Denne varianten av crd, funnet i dachsen, er forårsaket av en recessiv mutasjon til genet NPHP4.
Kliniske egenskaper
Affiserte hunder har gradvis degenererende netthinner, som blir tynnere og mer "fillete" i løpet av de første månedene etter fødselen. De vil vise et mangfold av alvorlig synshemming under både godt opplyste og svakt opplyste forhold, som kan utvikle seg til mer alvorlig blindhet med årene.
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 18687878
Year published: 2008
Omia ID: 1455
Omia variant ID: 634