kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Progressiv retinal atrofi (PRA) er en stor gruppe genetiske sykdommer der netthinnen gradvis degenererer over tid, noe som forårsaker et progressivt tap av syn.
10 Arbeidsdager
Fra kr 58,- i frakt og administrasjon per bestilling (inkl. mva)
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 30 |
| Mutation | c.58A>T |
| Mode of Inheritance | Automatisk resessiv |
| Organ | |
| Specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
| Also known as | BBS4 |
Generell informasjon
Progressiv retinal atrofi (PRA) er en stor gruppe genetiske sykdommer der netthinnen gradvis degenererer over tid, noe som forårsaker et progressivt tap av syn. I Puli ble det funnet en mutasjon i Bardet-Biedl syndrom 4 (BBS4) genet assosiert med PRA. BBS4 er kjent for å forårsake Bardet-Biedl syndrom (BBS) som forårsaker en PRA-fenotype.
Kliniske egenskaper
Kliniske tegn inkluderer nattblindhet og tap av perifert syn. I tillegg til retinal degenerasjon, i BBS4 berørte hunder fedme og påvirket spermatoza flagella er også observert som symptomer.
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 28533336
Year published: 2017
Omia ID: 2045
Omia variant ID: 356