kr619,- kr511,57 ekskl. mva
Progressiv retinal atrofi (PRA) er en stor gruppe genetiske sykdommer der netthinnen gradvis degenererer over tid, noe som forårsaker et progressivt tap av syn.
10 Arbeidsdager
Fra kr 58,- i frakt og administrasjon per bestilling (inkl. mva)
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 27 |
| Mutation | c.544G>A |
| Mode of Inheritance | Automatisk resessiv |
| Organ | |
| Specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
| Also known as | PRA |
Generell informasjon
Progressiv retinal atrofi (PRA) er en stor gruppe genetiske sykdommer der netthinnen gradvis degenererer over tid, noe som forårsaker et progressivt tap av syn. Denne varianten, kjent som PRA 5, finnes i Schnauzer, og er forårsaket av en recessiv mutasjon til NECAP1-genet.
Kliniske egenskaper
Progressiv retinal atrofi (PRA) hos hunder er preget av degenerasjon av fotoreseptorcellene i netthinnen, noe som resulterer i synstap og til slutt fullstendig blindhet. Tilstanden påvirker mer enn 100 hunderaser og er kjent for å være genetisk heterogen mellom raser.
Tilleggsinformasjon
I dag er flere ulike PRA-former kjent, hos mange ulike hunderaser.
Referanser
Pubmed ID: 31117272
Year published: 2019
Omia ID: 2198
Omia variant ID: 1083