
kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Juvenil paroksysmal dyskinesi (PD) er en alvorlig genetisk muskel- og nervesykdom i Markiesje, som forårsaker muskelkramper og ekstremt svake lemmer hos berørte valper.
10 Arbeidsdager
Spesifikasjoner
Breeds | |
---|---|
Gene | |
Organ | |
specimen | Swab, Blood EDTA, Blood Heparin, Semen, Tissue |
Mode of Inheritance | |
Chromosome | |
Also known as | |
Year Published |
Generell informasjon
Juvenil paroksysmal dyskinesi (PD) er en alvorlig genetisk muskel- og nervesykdom i Markiesje, som forårsaker muskelkramper og ekstremt svake lemmer hos berørte valper. Det finnes ingen effektiv behandling, og avliving velges vanligvis innen tre måneders alder. Forstyrrelsen er forårsaket av en recessiv mutasjon i SOD1-genet.
Kliniske egenskaper
Affected puppies present with severe tetraparesis (weakening of all four limbs), cramping and dystonia (involuntary and often repetitive muscle contractions). The condition deteriorates over a matter of weeks, and euthanasia on humane grounds is typically necessary.
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 33677640
Omia ID: 2322