kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Osteogenesis Imperfecta (OI), også kjent som Brittle Bone Disease, er en arvelig sykdom og er preget av ekstremt skjøre bein og tenner.
10 Arbeidsdager
Fra kr 58,- i frakt og administrasjon per bestilling (inkl. mva)
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 21 |
| Mutation | c.977T>C |
| Mode of Inheritance | Automatisk resessiv |
| Organ | |
| Specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
| Also known as | OI |
Generell informasjon
Osteogenesis Imperfecta (OI), også kjent som Brittle Bone Disease, er en arvelig sykdom og er preget av ekstremt skjøre bein og tenner. Defekter i kollagenets struktur fører til Osteogenesis Imperfecta.
Denne varianten av OI, funnet i Dachshund, er forårsaket av en recessiv mutasjon til genet SERPINH1.
Kliniske egenskaper
Denne sykdommen er preget av ekstremt skjøre bein og tenner. Noen ganger også ledsaget av andre komplikasjoner som blå sclera, hørselstap, dverger og misfargede tenner.
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 19629171
Year published: 2009
Omia ID: 1483
Omia variant ID: 25