kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Neuronal ceroid lipofuscinose (NCL) er navnet på et bredt spekter av degenerative nevrologiske tilstander som forårsaker progressiv nerveskade, noe som resulterer i tap av mobilitet og syn, og til slutt død.
10 Arbeidsdager
Fra kr 58,- i frakt og administrasjon per bestilling (inkl. mva)
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 2 |
| Mutation | c.1620delG |
| Mode of Inheritance | Automatisk resessiv |
| Organ | |
| Specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
| Also known as | NCL12 |
Generell informasjon
Neuronal ceroid lipofuscinose (NCL) er navnet på et bredt spekter av degenerative nevrologiske tilstander som forårsaker progressiv nerveskade, noe som resulterer i tap av mobilitet og syn, og til slutt død. Varianten som er analysert i denne testen, Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 12 (NCL12), skyldes en recessiv mutasjon i genet ATP13A2. Den finnes i den tibetanske terrieren. En beslektet variant finnes også i Australian Cattle Dog.
Kliniske egenskaper
NCL starter vanligvis med blindhet i skumring og desorientering. Affiserte hunder kan virke nervøse eller engstelige. De mangler ofte kordinasjon, noe som forverrer seg over tid. Senere kan de affiserte hundene oppleve problemer med å gå opp trappen, stå opp og hoppe. I sluttfasen kan milde til alvorlige anfall observeres.
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 21362476; 22022275
Year published: 2011
Omia ID: 1552
Omia variant ID: