kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Neuronal ceroid lipofuscinose (NCL) er navnet som refererer til et bredt spekter av degenerative nevrologiske tilstander som forårsaker progressiv nerveskade, noe som resulterer i tap av mobilitet og syn, og til slutt død.
10 Arbeidsdager
Fra kr 58,- i frakt og administrasjon per bestilling (inkl. mva)
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 15 |
| Mutation | c.124 |
| Mode of Inheritance | Automatisk resessiv |
| Organ | |
| Specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
| Also known as | NCL1 |
Generell informasjon
Neuronal ceroid lipofuscinose (NCL) er navnet som refererer til et bredt spekter av degenerative nevrologiske tilstander som forårsaker progressiv nerveskade, noe som resulterer i tap av mobilitet og syn, og til slutt død. Varianten av sykdommen analysert i denne testen, kjent som Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 1 (NCL1), er forårsaket av en recessiv mutasjon til genet PPT1, og finnes i Cane Corso. En nært beslektet variant av NCL1 finnes i Dachshund.
Kliniske egenskaper
Affiserte valper begynner å presentere symptomer på NCL ved omtrent et halvt års alder. Symptomer inkluderer gradvis tap av syn og ataksi (tap av koordinering), samt nevrologiske tegn som strabismus (vandrende øye), fraværende trusselrespons og et vippet hode. Sykdommen er alvorlig og progredierende, og eutanasi er sannsynligvis nødvendig på grunn av dårlig livskvalitet.
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 28008682
Year published: 2017
Omia ID: 1504
Omia variant ID: 423