kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL) er et bredt spekter av degenerative nevrologiske tilstander som forårsaker progressiv nerveskade, noe som resulterer i tap av bevegelse og syn, og til slutt død.
10 Arbeidsdager
Fra kr 58,- i frakt og administrasjon per bestilling (inkl. mva)
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 37 |
| Mutation | c.491T>C |
| Mode of Inheritance | Automatisk resessiv |
| Organ | |
| Specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
| Also known as | NCL8 |
Generell informasjon
Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL) er et bredt spekter av degenerative nevrologiske tilstander som forårsaker progressiv nerveskade, noe som resulterer i tap av bevegelse og syn, og til slutt død. Denne varianten, Neuronal Ceroid Lipofuscinosis type 8 (NCL8), forekommer hos engelsk setter. Den er forårsaket av en recessiv mutasjon i genet CLN8. Andre raser som bærer mutasjoner for NCL8 er alpinsk dachsbrackei, Australian Shepherd, korthåret vorster og Saluki.
Kliniske egenskaper
Affiserte hunder utvikler symptomer på NCL mellom ca. 1 og 2 år. Disse symptomene inkluderer anfall, tap av syn og nedsatt bevegelse og inteligens. De fleste dør av anfall i en alder av 2 år.
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 15629147
Year published: 2005
Omia ID: 1506
Omia variant ID: 69