kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL) is a wide array of degenerative neurological conditions which cause progressive nerve damage, resulting in a loss of mobility and vision, and ultimately death.
10 Arbeidsdager
Fra kr 58,- i frakt og administrasjon per bestilling (inkl. mva)
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 37 |
| Mutation | c.491T>C |
| Mode of Inheritance | Automatisk resessiv |
| Organ | |
| Specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
| Also known as | NCL8 |
Generell informasjon
Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL) is a wide array of degenerative neurological conditions which cause progressive nerve damage, resulting in a loss of mobility and vision, and ultimately death. This variant, Neuronal Ceroid Lipofuscinosis type 8 (NCL8), is caused by a recessive mutation to the Ceroid‑Lipofuscinosis, Neuronal 8 (CLN8), and occurs in the English Setter. Other variants of NCL8 are found in the Australian Shepherd, German Shorthaired Pointer, Alpenländische Dachsbracke and Saluki.
Kliniske egenskaper
Affiserte hunder utvikler symptomer på NCL mellom ca. 1 og 2 år. Disse symptomene inkluderer anfall, tap av syn og nedsatt bevegelse og inteligens. De fleste dør av anfall i en alder av 2 år.
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 15629147
Year published: 2005
Omia ID: 1506
Omia variant ID: 69