kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL) is a wide array of degenerative neurological conditions which cause progressive nerve damage, resulting in a loss of mobility and vision, and ultimately death.
10 Arbeidsdager
Fra kr 58,- i frakt og administrasjon per bestilling (inkl. mva)
Spesifikasjoner
| Breeds | Miniatyr amerikansk gjeter, strihåret, Vorstehhund, Australian Shepherd |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 37 |
| Mutation | c.585G>A |
| Mode of Inheritance | Automatisk resessiv |
| Organ | |
| Specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
| Also known as | NCL8 |
Generell informasjon
Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL) is a wide array of degenerative neurological conditions which cause progressive nerve damage, resulting in a loss of mobility and vision, and ultimately death. This variant, Neuronal Ceroid Lipofuscinosis type 8 (NCL8), occurs in the Australian Shepherd and German Shorthaired Pointer. It is caused by a recessive mutation to the Ceroid‑Lipofuscinosis, Neuronal 8 (CLN8) gene. Other breeds that carry mutations for NCL8 include the English Setter, Alpenländische Dachsbracke, and Saluki.
Kliniske egenskaper
Affiserte hunder begynner å få symptomer når de er mellom 10 og 20 måneder gamle, først og fremst nedsatt syn og ataksi (tap av koordinering). Dette kan resultere i tvangsmessige sirklerbevegelser, kjeveklappring, tap av hustrening, redusert respons på talekommandoer og agitasjon ved lyder. Sykdommen er progressiv, og avlivning kan til slutt være nødvendig.
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 24953404
Year published: 2014
Omia ID: 1506
Omia variant ID: 338