kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL) er et bredt spekter av degenerative nevrologiske tilstander som forårsaker progressiv nerveskade, noe som resulterer i tap av mobilitet og syn, og til slutt død.
10 Arbeidsdager
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Generell informasjon
Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL) er et bredt spekter av degenerative nevrologiske tilstander som forårsaker progressiv nerveskade, noe som resulterer i tap av mobilitet og syn, og til slutt død. Denne varianten, Neuronal Ceroid Lipofuscinosis type 8 (NCL8), forekommer i Australian Shepherd og Vorstehhund korthåret. Det er forårsaket av en recessiv mutasjon til genet CLN8. Andre raser som bærer mutasjoner for NCL8 inkludert den Engelske Setteren, Alpinsk Dachsbracke og Saluki.
Kliniske egenskaper
Affiserte hunder begynner å få symptomer når de er mellom 10 og 20 måneder gamle, først og fremst nedsatt syn og ataksi (tap av koordinering). Dette kan resultere i tvangsmessige sirklerbevegelser, kjeveklappring, tap av hustrening, redusert respons på talekommandoer og agitasjon ved lyder. Sykdommen er progressiv, og avlivning kan til slutt være nødvendig.
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 24953404
Omia ID: 1506