kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Neuronal ceroid lipofuscinose (NCL) er navnet som refererer til et bredt spekter av degenerative nevrologiske tilstander som forårsaker progressiv nerveskade, noe som resulterer i tap av mobilitet og syn, og til slutt død.
10 Arbeidsdager
Fra kr 58,- i frakt og administrasjon per bestilling (inkl. mva)
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 22 |
| Mutation | c.934_935del |
| Mode of Inheritance | Automatisk resessiv |
| Organ | |
| Specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
| Also known as | NCL5 |
Generell informasjon
Neuronal ceroid lipofuscinose (NCL) er navnet som refererer til et bredt spekter av degenerative nevrologiske tilstander som forårsaker progressiv nerveskade, noe som resulterer i tap av mobilitet og syn, og til slutt død. Denne varianten, som forekommer i Golden Retriever, er resultatet av en recessiv mutasjon til CLN5-genet. En lignende mutasjon forekommer også i Australian Cattle Dog og Border Collie.
Kliniske egenskaper
Symptomer på NCL hos Golden Retrieveroppstår ved ca. 15 måneders alder. Symptomer inkluderer ataksi (tap av koordinasjon), angst sirkling, skjelvinger, aggresjon, synshemming og anfall.
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 25934231
Year published: 2015
Omia ID: 1482
Omia variant ID: 541