kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Neonatal encefalopati med anfall (NEWS) er en arvelig hjernesykdom som først og fremst rammer lillehjernen.
10 Arbeidsdager
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Generell informasjon
Neonatal encefalopati med anfall (NEWS) er en arvelig hjernesykdom som først og fremst rammer lillehjernen. Det er en autosomal recessiv tilstand forårsaket av en mutasjon i det aktiverende transkripsjonsfaktor 2 (ATF2)-genet. NEWS er kjent for å være utbredt i Standard Poodle-rasen hvis den ikke kontrolleres gjennom genetisk seleksjon.
Kliniske egenskaper
Utbruddet av NEWS kan observeres hos nyfødte valper, som vanligvis virker betydelig svakere og mindre enn kullsøsknene. Hvis de overlever den første uken av livet, blir mobilitetsproblemer og anfall ofte tydelige. De som kommer seg forbi denne første perioden utvikler vanligvis ataksi og skjelvinger. Ved 4 til 6 ukers alder opplever de alvorlige generaliserte tonisk-kloniske anfall, som ikke reagerer på terapeutisk behandling. Berørte valper overlever vanligvis ikke utover den syvende uken av livet.
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 18074159
Omia ID: 1471