kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
X-Linked Myotubular Myopathy (XLMTM) hos rottweilere er en alvorlig muskelsykdom som ofte krever eutanasi.
10 Arbeidsdager
Fra kr 58,- i frakt og administrasjon per bestilling (inkl. mva)
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | X |
| Mutation | c.1151A |
| Mode of Inheritance | X-koblet resessiv |
| Organ | |
| Specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
| Also known as | XLMTM |
Generell informasjon
X-Linked Myotubular Myopathy (XLMTM) hos rottweilere er en alvorlig muskelsykdom som ofte krever eutanasi. Denne varianten, forårsaket av en X-bundet recessiv mutasjon til genet MTM1, har foreløpig (2025) bare blitt observert hos Rottweilere. Beslektede varianter er observert hos Labrador retriever og Boykin spaniel.
Kliniske egenskaper
Affiserte valper begynner vanligvis å vise dårlig muskelvekst og progressiv svakhet mellom 7 og 13 ukers alder. De oppfører seg og spiser normalt, men dekkes lett og har problemer med å heve hodet eller stå. Kulde og stress forverrer symptomene, som også øker i alvorlighetsgrad over tid. Affiserte hunder blir vanligvis avlivet på humant grunnlag.
Tilleggsinformasjon
XLMTM er X-bundet resssiv, noe som betyr at hos kvinner, som har to X-kromosomer, må begge kopiene av allelen være tilstede for at egenskapen skal uttrykkes. Hos menn, som bare har ett X-kromosom, er en enkelt kopi av det recessive allelet tilstrekkelig for at egenskapen skal uttrykkes. Derfor gir berørte hanner alltid sin kopi av mutasjonen videre til sine døtre, men aldri til sine sønner.
Referanser
Pubmed ID: 25664165
Year published: 2015
Omia ID: 1508
Omia variant ID: 91