kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Myotoni er en nevromuskulær lidelse som forårsaker muskelstivhet og problemer med å bøye eller bevege seg.
10 Arbeidsdager
Fra kr 58,- i frakt og administrasjon per bestilling (inkl. mva)
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 16 |
| Mutation | c.2275A>T |
| Mode of Inheritance | Automatisk resessiv |
| Organ | |
| Specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
Generell informasjon
Myotoni er en nevromuskulær lidelse som forårsaker muskelstivhet og problemer med å bøye eller bevege seg. Det er forårsaket av en recessiv mutasjon til genet CLCN1.
Denne varianten av lidelsen finnes i Labrador Retriever. Andre varianter forekommer i Dvergschnauzeren, Border Collie, Australian Cattle Dog og American Bulldog.
Kliniske egenskaper
Affiserte valper viser i løpet av de første ukene av livet stivbent "robot" gange, samt problemer med å svelge og noen ganger puste. Muskelstivheten avtar ved langvarig kontinuerlig aktivitet (kalt "oppvarmingseffekten"). Spenning og aktiv lek kan imidlertid forverre symptomene og noen ganger føre til en kort, stivbent kollaps.
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 29934119
Year published: 2018
Omia ID: 698
Omia variant ID: 1041