kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Myosin-Heavy Chain Myopathy (MYHM) er en genetisk muskelsykdom som kan resultere i to forskjellige kliniske sykdomspresentasjoner: Immunmediert myositt (IMM) og ikke-anstrengende rabdomyolyse.
10 Arbeidsdager
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Generell informasjon
Myosin-Heavy Chain Myopathy (MYHM) er en genetisk muskelsykdom som kan resultere i to forskjellige kliniske sykdomspresentasjoner: Immunmediert myositt (IMM) og ikke-anstrengende rabdomyolyse. De involverer begge muskeltap eller skade og er knyttet til en mutasjon i MYH1-genet. Dette genet er involvert i normal funksjon av myosinproteinet i muskelceller. En hest med MYHM er utsatt for å presentere seg med en eller begge MYHM-sykdommene i løpet av livet.
IMM-varianten av MYHM er kjent for å forekomme i Quarter Horse, American Paint og Appaloosa og er en co-dominant mutasjon også kjent som dominant med variabel penetrans, noe som betyr at hesten din bare trenger én kopi for å bli påvirket, selv om noen hester med mutasjonen kanskje aldri opplever symptomer. De må utsettes for en trigger for å oppleve symptomer. Hester som er homozygote for mutasjonen vil sannsynligvis oppleve mer alvorlige symptomer.
Kliniske egenskaper
Immunmediert myositt (IMM) er en form for klinisk sykdom forårsaket av MYHM, dette resulterer i infiltrasjon av inflammatoriske celler, spesielt lymfocytter, i muskelfibre og omkringliggende blodårer. Det mistenkes å være et resultat av en respons på en trigger. Disse triggerne kan inkludere luftveisinfeksjoner (spesielt Streptococcus), muskelskader, immunstimulerende midler, vaksinasjon mot kveler og muskelskadelige vaksinasjoner. Immunsystemet feiltolker muskelcellene som fremmede og angriper dem raskt. Hester opplever i utgangspunktet stivhet, svakhet og nedsatt appetitt etterfulgt av raskt tap av 40 % av muskelmassen innen 72 timer.
Den andre presentasjonen av MYHM er "ikke-anstrengende rabdomyolyse" og presenterer seg ofte som stivhet, som å "binde opp", og mulig hevelse i muskler langs rygg og haser uten trening. Ikke-anstrengt rabdomyolyse forårsaker smerte, muskelkramper, muskelskade og kan føre til muskeltap.
Tilleggsinformasjon
Hester med mutasjonen utsatt for miljøutløsere kan utvikle symptomer på sykdommen. Ikke alle miljømessige risikofaktorer er foreløpig kjent. Derfor er det umulig å si om eller hvordan en hest med MYHM-mutasjonen vil bli påvirket. Hester som er rammet av IMM eller ikke-anstrengende rabdomyolyse kan bli friske, men kan ha hyppigere episoder.
Referanser
Pubmed ID: 29510741
Omia ID: 2141