
kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Arvet myopati hos grand danois (IMGD) aka Centronukleær myopati 2 (CNM) eller HMLR, er en raskt progressiv muskelmyopati.
10 Arbeidsdager
Fra kr 58,- i frakt og administrasjon per bestilling (inkl. mva)
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 19 |
| Mutation | c.786-2A>G |
| Mode of Inheritance | Automatisk resessiv |
| Organ | |
| Specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
| Also known as | IMGD |
Generell informasjon
Arvet myopati hos grand danois (IMGD) aka Centronukleær myopati 2 (CNM) eller HMLR, er en raskt progressiv muskelmyopati. IMGD er et resultat av en recessiv mutasjon i brointegrator 1 (BIN1)-genet. Berørte hunder lider av en progressiv muskelatrofi og har nedsatt evne til å utføre fysisk trening. Bare 20 % av de berørte hundene overlever til voksen alder med akseptabel livskvalitet i henhold til tidligere forskningsdata.
Kliniske egenskaper
Hunder med IMGD får symptomer fra ca seks måneder alder. Affiserte hunder er ikke i stand til å utføre fysisk trening og utvikler progressiv muskelatrofi.
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 23754947
Year published: 2013
Omia ID: 1660
Omia variant ID: 398