
kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Medfødt myastenisk syndrom (CMS) er en arvelig nevromuskulær lidelse preget av alvorlig generalisert skjelettmuskulatursvakhet og tretthet, vanligvis manifesterer det seg med anstrengelse.
10 Arbeidsdager
Spesifikasjoner
Breeds | |
---|---|
Gene | |
Organ | |
specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
Mode of Inheritance | |
Chromosome | |
Also known as | |
Year Published |
Generell informasjon
Medfødt myastenisk syndrom (CMS) er en arvelig nevromuskulær lidelse preget av alvorlig generalisert skjelettmuskulatursvakhet og tretthet, vanligvis manifesterer det seg med anstrengelse. Denne varianten av lidelsen er forårsaket av en recessiv mutasjon til genet CHRNE, og finnes i Heideterrier. En nært beslektet variant forekommer i Jack Russell Terrier.
Kliniske egenskaper
Berørte hunder er i stand til å løpe normalt i 5-30 minutter hvoretter de tar kortere og kortere skritt og til slutt faller ned med bøyde for- og bakben. Etter noen minutter hvile, de er i stand til å gå og løpe igjen i variable perioder før skiltene dukker opp igjen.
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 28508416
Omia ID: 685