kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Medfødt myastenisk syndrom (CMS) er en arvelig nevromuskulær lidelse preget av alvorlig generalisert skjelettmuskelsvakhet og tretthet, vanligvis manifesterer den seg med anstrengelse.
10 Arbeidsdager
Fra kr 58,- i frakt og administrasjon per bestilling (inkl. mva)
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 5 |
| Mutation | c.1508dup |
| Mode of Inheritance | Automatisk resessiv |
| Organ | |
| Specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
| Also known as | CMS |
Generell informasjon
Medfødt myastenisk syndrom (CMS) er en arvelig nevromuskulær lidelse preget av alvorlig generalisert skjelettmuskelsvakhet og tretthet, vanligvis manifesterer den seg med anstrengelse. Denne varianten av lidelsen skyldes en recessiv mutasjon i genet CHRNE, og finnes hos Heideterrier. En nært beslektet variant forekommer hos Jack Russell Terrier.
Kliniske egenskaper
Berørte hunder er i stand til å løpe normalt i 5-30 minutter hvoretter de tar kortere og kortere skritt og til slutt faller ned med bøyde for- og bakben. Etter noen minutter hvile, de er i stand til å gå og løpe igjen i variable perioder før skiltene dukker opp igjen.
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 28508416
Year published: 2017
Omia ID: 685
Omia variant ID: 804