kr0,- kr0,- ekskl. mva
Only available in bundles
Ullrich-Type muskeldystrofi (MD) er en muskelsykdom i labrador retriever som primært forårsaker svakhet og deformasjon av lemmermuskulaturen.
10 Arbeidsdager
Only available in bundles
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Generell informasjon
Ullrich-Type muskeldystrofi (MD) er en muskelsykdom i labrador retriever som primært forårsaker svakhet og deformasjon av lemmermuskulaturen. Lidelsen kan skyldes en av to kjente mutasjoner i genet COL6A3. Mutasjonen som analyseres i denne testen, her omtalt som variant 2, er dominerende. Den andre, variant 1, er recessiv.
Kliniske egenskaper
Det primære symptomet på denne lidelsen er muskelatrofi av lemmer, og overekstensjon av håndleddet og ankelleddene. Dette forårsaker en flatstilling av labber og overstrekking av lemmer mens du går, sammen med en relativt liten kroppsstørrelse og vekt.
Tilleggsinformasjon
To forskjellige mutasjoner kan forårsake lidelsen. Denne testen dekker bare en av dem.
Referanser
Pubmed ID: 32439203
Omia ID: 2274