kr0,- kr0,- ekskl. mva
Only available in bundles
Ullrich-Type muskeldystrofi (MD) er en muskelsykdom i labrador retriever som primært forårsaker svakhet og deformasjon av lemmermuskulaturen.
10 Arbeidsdager
Only available in bundles
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Generell informasjon
Ullrich-Type muskeldystrofi (MD) er en muskelsykdom i labrador retriever som primært forårsaker svakhet og deformasjon av lemmermuskulaturen. Lidelsen kan skyldes en av to kjente mutasjoner i genet COL6A3. Mutasjonen som analyseres i denne testen, her omtalt som variant 2, er recessiv. Den andre, variant 1, er dominerende
Kliniske egenskaper
Det primære symptomet på denne lidelsen er deformiteter på lemmer (skjev holdning) og og en overstrekking av håndleddene som fører til en flat fot. Symptomene er tilstede ved ca. 4 måneders alder.
Tilleggsinformasjon
To forskjellige mutasjoner kan forårsake lidelsen. Denne testen dekker bare en av dem.
Referanser
Pubmed ID: 32439203
Omia ID: 2274