kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Only available in bundles
Mucopolysaccharidosis (MPS) is a group of metabolic disorders characterized by enzymatic deficiencies and glycosaminoglycan (GAG) digestion issues.
10 Arbeidsdager
Fra kr 58,- i frakt og administrasjon per bestilling (inkl. mva)
Only available in bundles
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | E3 |
| Mutation | c.1424C>T |
| Mode of Inheritance | Automatisk resessiv |
| Organ | |
| Specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
| Also known as | MPS VII |
Generell informasjon
Mucopolysaccharidosis (MPS) is a group of metabolic disorders characterized by enzymatic deficiencies and glycosaminoglycan (GAG) digestion issues. Mucopolysaccharidosis type VII (MPS VII) specifically, is a rare, progressive, autosomal recessive disorder affecting the breakdown of sugar molecules in cat tissues. This is due to a mutation in the GUSB gene, which leads to a deficiency of the enzyme beta-glucuronidase and an accumulation of mucopolysaccharides in tissues and organs.
Clinical signs typically appear around three months of age and depending on the severity of symptoms, affected animals have to be euthanized by six months due to the progression of the disease.
Kliniske egenskaper
Affiserte katter kan vise en rekke symptomer, inkludert skjelettavvik, veksthemming, luftveisproblemer, leddstivhet, uklarhet i hornhinnen og nevrologiske problemer. Alvorlighetsgraden av MPS VII kan variere, der noen katter viser milde symptomer, mens andre kan oppleve mer alvorlige effekter på helse og livskvalitet.
Dessverre finnes det foreløpig ingen kur mot MPS VII hos katter. Behandlingen fokuserer på å håndtere symptomer og gi støttende omsorg for å forbedre kattens komfort og velvære. Tidlig diagnose og intervensjon kan bidra til å bremse utviklingen av sykdommen og forbedre kattens livskvalitet.
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 26118695
Year published: 2015
Omia ID: 667
Omia variant ID: 139