kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Only available in bundles
Mukopolysakkaridose (MPS) er en gruppe metabolske forstyrrelser preget av enzymatiske mangler og fordøyelsesproblemer med glykosaminoglykan (GAG).
10 Arbeidsdager
Fra kr 58,- i frakt og administrasjon per bestilling (inkl. mva)
Only available in bundles
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | E3 |
| Mutation | c.1051G>A |
| Mode of Inheritance | Automatisk resessiv |
| Organ | |
| Specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
| Also known as | MPS VII |
Generell informasjon
Mukopolysakkaridose (MPS) er en gruppe metabolske forstyrrelser preget av enzymatiske mangler og fordøyelsesproblemer med glykosaminoglykan (GAG). Mukopolysakkaridose type VII (MPS VII) spesifikt er en sjelden, progressiv, autosomal recessiv lidelse som påvirker nedbrytningen av sukkermolekyler i kattevev. Dette skyldes en mutasjon i GUSB-genet, som fører til mangel på enzymet beta-glukuronidase og en opphopning av mukopolysakkarider i vev og organer.
Kliniske tegn vises vanligvis rundt tre måneders alder, og avhengig av alvorlighetsgraden av symptomene, må berørte dyr avlives innen seks måneder på grunn av sykdomsprogresjonen.
Kliniske egenskaper
Affiserte katter kan vise en rekke symptomer, inkludert skjelettavvik, veksthemming, luftveisproblemer, leddstivhet, uklarhet i hornhinnen og nevrologiske problemer. Alvorlighetsgraden av MPS VII kan variere, der noen katter viser milde symptomer, mens andre kan oppleve mer alvorlige effekter på helse og livskvalitet. Dessverre finnes det foreløpig ingen kur mot MPS VII hos katter. Behandlingen fokuserer på å håndtere symptomer og gi støttende omsorg for å forbedre kattens komfort og velvære. Tidlig diagnose og intervensjon kan bidra til å bremse utviklingen av sykdommen og forbedre kattens livskvalitet.
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 10366443
Year published: 1999
Omia ID: 667
Omia variant ID: 133