Venter på produktbilde

kr667,40 kr551,57 ekskl. mva

K651

Mukopolysakkaridose (MPS) er en klasse av metabolske forstyrrelser som vanligvis forårsaker alvorlige nevrologiske problemer og andre utviklingsproblemer.

10 Arbeidsdager

Spesifikasjoner

Breeds

Gene

Organ

specimen

Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev
Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Generell informasjon

Mukopolysakkaridose (MPS) er en klasse av metabolske forstyrrelser som vanligvis forårsaker alvorlige nevrologiske problemer og andre utviklingsproblemer. En variant av sykdommen, Mukopolysakkaridose type VI (MPS VI), skyldes en recessiv mutasjon i genet ARSB. Den spesifikke varianten som ble analysert i denne testen, finnes hos korthår og hos siamesere. En nært beslektet variant har også blitt observert spesielt hos siameserne.

Kliniske egenskaper

Berørte katter begynner å vise unormal skjelettutvikling så tidlig som 3 til 6 ukers alder. Abnormaliteter kan inkludere et lite hode, en bred og flatt overkjeve, en stiv ryggrad og ledd, noe som muligens fører til en vanskelig og kroket gangart. Degenerasjon av netthinnen, som fører til nedsatt syn, kan også forekomme.

Tilleggsinformasjon

Referanser

Pubmed ID: 8910299

Omia ID: 666

Hvordan virker det?

1. Velg ønsket produkt(er).

Velg enkelttest, en kombinasjonspakke eller lag din egen pakke

2. Innhent DNA-prøve

Samle materiale til DNA-testen som vist på bruksanvisning for din testtype og send prøven til laboratoriet

3. Resultat

Vi utfører analysen på din prøve og sender deg testsvaret

Relaterte produkter