Venter på produktbilde

kr667,40 kr551,57 ekskl. mva

H418

Mukopolysakkaridose (MPS) er en klasse av metabolske forstyrrelser som vanligvis forårsaker alvorlige nevrologiske problemer og andre utviklingsproblemer.

10 Arbeidsdager

Spesifikasjoner

Breeds

Gene

Organ

specimen

Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev
Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Generell informasjon

Mukopolysakkaridose (MPS) er en klasse av metabolske forstyrrelser som vanligvis forårsaker alvorlige nevrologiske problemer og andre utviklingsproblemer. Denne varianten av sykdommen, kjent som Mucopolysaccharidosis Type IIIA (MPS IIIA), eller som Sanfilippo syndrom, finnes i Dachshund. Varianten er forårsaket av en recessiv mutasjon til genet SGSH (noen ganger kalt HSS). En nært beslektet variant finnes også i New Zealand Huntaway Dog.

Kliniske egenskaper

Affiserte hunder i voksen alder presenterer med langsomt utviklende spinocerebellar ataksi; et gradvis tap av koordinering, hovedsakelig i lemmer og hode. Veterinæranalyse kan bekrefte diagnosen med tilstedeværelse av heparansulfat i urinen.

Tilleggsinformasjon

Referanser

Pubmed ID: 10950929

Omia ID: 1309

Hvordan virker det?

1. Velg ønsket produkt(er).

Velg enkelttest, en kombinasjonspakke eller lag din egen pakke

2. Innhent DNA-prøve

Samle materiale til DNA-testen som vist på bruksanvisning for din testtype og send prøven til laboratoriet

3. Resultat

Vi utfører analysen på din prøve og sender deg testsvaret

Relaterte produkter