kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Mukopolysakkaridose (MPS) er en klasse av metabolske forstyrrelser som vanligvis forårsaker alvorlige nevrologiske problemer og andre utviklingsproblemer.
10 Arbeidsdager
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Generell informasjon
Mukopolysakkaridose (MPS) er en klasse av metabolske forstyrrelser som vanligvis forårsaker alvorlige nevrologiske problemer og andre utviklingsproblemer. Denne varianten av sykdommen, kjent som Mucopolysaccharidosis Type IIIA (MPS IIIA), eller som Sanfilippo syndrom, finnes i Dachshund. Varianten er forårsaket av en recessiv mutasjon til genet SGSH (noen ganger kalt HSS). En nært beslektet variant finnes også i New Zealand Huntaway Dog.
Kliniske egenskaper
Affiserte hunder i voksen alder presenterer med langsomt utviklende spinocerebellar ataksi; et gradvis tap av koordinering, hovedsakelig i lemmer og hode. Veterinæranalyse kan bekrefte diagnosen med tilstedeværelse av heparansulfat i urinen.
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 10950929
Omia ID: 1309