kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Mukopolysakkaridose (MPS) er en klasse av metabolske forstyrrelser som vanligvis forårsaker alvorlige nevrologiske problemer og andre utviklingsproblemer.
10 Arbeidsdager
Fra kr 58,- i frakt og administrasjon per bestilling (inkl. mva)
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 9 |
| Mutation | c.737_739delCCA |
| Mode of Inheritance | Automatisk resessiv |
| Organ | |
| Specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
| Also known as | MPS IIIA |
Generell informasjon
Mukopolysakkaridose (MPS) er en klasse av metabolske forstyrrelser som vanligvis forårsaker alvorlige nevrologiske problemer og andre utviklingsproblemer. Denne varianten av sykdommen, kjent som Mucopolysaccharidosis Type IIIA (MPS IIIA), eller som Sanfilippo syndrom, finnes i Dachshund. Varianten er forårsaket av en recessiv mutasjon til genet SGSH (noen ganger kalt HSS). En nært beslektet variant finnes også i New Zealand Huntaway Dog.
Kliniske egenskaper
Affiserte hunder i voksen alder presenterer med langsomt utviklende spinocerebellar ataksi; et gradvis tap av koordinering, hovedsakelig i lemmer og hode. Veterinæranalyse kan bekrefte diagnosen med tilstedeværelse av heparansulfat i urinen.
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 10950929
Year published: 2000
Omia ID: 1309
Omia variant ID: 954