kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Mukopolysakkaridose (MPS) er en klasse av metabolske forstyrrelser som vanligvis forårsaker alvorlige nevrologiske problemer og andre utviklingsproblemer.
10 Arbeidsdager
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Generell informasjon
Mukopolysakkaridose (MPS) er en klasse av metabolske forstyrrelser som vanligvis forårsaker alvorlige nevrologiske problemer og andre utviklingsproblemer. Denne spesifikke formen for sykdommen, Mucopolysaccharidosis VI (noen ganger kjent som Maroteaux-Lamy syndrom) er forårsaket av en recessiv mutasjon til genet ARSB. Varianten som analyseres i denne testen forekommer i Dvergpinscher. Andre beslektede varianter av MPS VI er kjent for å forekomme i Grand Danois, Dvergpuddel og Dvergschnauzer.
Kliniske egenskaper
Affected puppies present stunted growth (sometimes to the point of disproportionate dwarfism) in the first months of life, difficulty walking, limb stiffness and general failure to thrive. The disease may progress to cause difficulty breathing, and affected dogs are often euthanized on humane grounds.
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 32985704
Omia ID: 666