
kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Trening indusert metabolsk myopati (EIMM) resulterer i muskel svakhet.
10 Arbeidsdager
Spesifikasjoner
Breeds | |
---|---|
Gene | |
Organ | |
specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
Mode of Inheritance | |
Chromosome | |
Also known as | |
Year Published |
Generell informasjon
Trening indusert metabolsk myopati (EIMM) resulterer i muskel svakhet. Svakheten er forårsaket av den forårsakende genetiske feilen i ACADVL-genet. EIMM er arvet som et monogent autosomalt resessivt trekk.
Kliniske egenskaper
Kliniske egenskaper inkluderer generalisert svakhet, treningsintoleranse, alvorlig diffus muskelsmerter og en brunaktig misfarging av urinen etter trening.
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 29491033
Omia ID: 2140