kr667,40 kr551,57 ekskl. mva

H467

Trening indusert metabolsk myopati (EIMM) resulterer i muskel svakhet.

10 Arbeidsdager

Spesifikasjoner

Breeds

Gene

Organ

specimen

Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev

Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Generell informasjon

Trening indusert metabolsk myopati (EIMM) resulterer i muskel svakhet. Svakheten er forårsaket av den forårsakende genetiske feilen i ACADVL-genet. EIMM er arvet som et monogent autosomalt resessivt trekk.

Kliniske egenskaper

Kliniske egenskaper inkluderer generalisert svakhet, treningsintoleranse, alvorlig diffus muskelsmerter og en brunaktig misfarging av urinen etter trening.

Tilleggsinformasjon

Referanser

Pubmed ID: 29491033

Omia ID: 2140

Hvordan virker det?

1. Velg ønsket produkt(er).

Velg enkelttest, en kombinasjonspakke eller lag din egen pakke

2. Innhent DNA-prøve

Samle materiale til DNA-testen som vist på bruksanvisning for din testtype og send prøven til laboratoriet

3. Resultat

Vi utfører analysen på din prøve og sender deg testsvaret