kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Denne testen er for en mutasjon på ATP7A-genet.
10 Arbeidsdager
Fra kr 58,- i frakt og administrasjon per bestilling (inkl. mva)
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | X |
| Mutation | c.980C>T |
| Mode of Inheritance | X-koblet resessiv |
| Organ | |
| Specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
| Also known as | CT, Copper toxicosis, Copper storage disease |
Generell informasjon
Denne testen er for en mutasjon på ATP7A-genet. Labradorer som bærer en eller to kopier av denne ATP7A-mutasjonen ser ut til å ha lavere risiko for å utvikle kobbertoksikose. ATP7A-genet interagerer med to andre gener, RETN og ATP7B. ATP7B-genet er assosiert med økt risiko for å utvikle kobbertoksikose, også kalt Wilsons sykdom eller kobberrelatert hepatopati. RETN og ATP7A ser begge ut til å ha beskyttende effekter. De ser ut til å redusere risikoen for kobbertoksikose hos hunder som er ATP7B-bærere eller påvirket. Fordi genene samhandler med hverandre, anbefaler vi å teste ATP7A sammen med RETN og ATP7B i labrador retrievere. Å være bærer eller lider av denne ATP7A-mutasjonen forårsaker ingen kjente klager eller helseproblemer.
Kliniske egenskaper
Kobbernivåer i kroppen reguleres av både diettinntak og sekresjon fra bestemte kroppsorganer, som gallekanalene. Flere gener spiller avgjørende roller for å opprettholde optimale kobbernivåer. En mutasjon i ATP7B-genet er assosiert med økt kobberakkumulering, noe som fører til Wilson sykdom. Omvendt ser mutasjoner i modifikasjonsgener ATP7A eller RETN ut til å gi en beskyttende effekt mot kobberoppbygging i leveren, tidligere kjent som Menkes sykdom. Foreløpig er disse modifikasjonsgenene bare relevante for labrador retrievere. ATP7B-mutasjonen kan imidlertid forårsake kliniske symptomer hos både labrador retrievere og dobermann.
ATP7B-mutasjonen følger et arvemønster forenlig med ufullstendig dominans. Hunder som bærer denne mutasjonen, enten som bærere eller berørte individer, har økt risiko for å utvikle kobbertoksikose, med berørte hunder som har størst risiko. Dysfunksjon i ATP7B-proteinet forstyrrer kobbertransport, noe som potensielt fører til levercirrhose og nevrondegenerasjon, med utbruddet varierende på tvers av individer. Sykdommens alvorlighetsgrad påvirkes også av diettinntaksnivåer.
I labrador retrievere kan modifikasjonsgenene ATP7A og RETN redusere kobbernivåer, og dermed redusere risikoen og alvorlighetsgraden av Wilson sykdom. Hunder som bærer eller påvirkes av mutasjoner i ATP7A og / eller RETN er dermed gitt beskyttelse mot Wilson sykdom i nærvær av en ATP7B mutasjon. Modifikatorene gir ikke fordeler i fravær av en ATP7B-mutasjon. Derfor anbefales testing av labradorer for alle tre mutasjoner.
Tilleggsinformasjon
I sammenheng med hundeavl, spesielt innen visse raser, er det viktig å prioritere resultatene fra Wilson Disease (ATP7B) for å ta informerte avlsbeslutninger, og oppveier betydningen av ATP7A- og RETN-modifikatorer.
Referanser
Pubmed ID: 26747866
Year published: 2016
Omia ID: 640
Omia variant ID: