kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Medfødt øyemisdannelse (CEM) hos Golden Retriever er en svært variabel øyesykdom.
10 Arbeidsdager
Fra kr 58,- i frakt og administrasjon per bestilling (inkl. mva)
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 8 |
| Mutation | c.487C>T |
| Mode of Inheritance | Autosomal dominant med ufullstendig penetrans |
| Organ | |
| Specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
Generell informasjon
Medfødt øyemisdannelse (CEM) hos Golden Retriever er en svært variabel øyesykdom. Det er forårsaket av en ufullstendig dominant mutasjon av SIX6 (SIX homeobox 6) genet. Denne SIX6-koblede øyefeilen er også kjent som netthinnedysplasi og/eller synsnervehypoplasi.
Kliniske egenskaper
Misdannelse i øynene på grunn av denne sykdommen kan ta mange spesifikke former. Symptomer kan inkludere synshemming, nystagmus (vandrende øyne), grå stær, retinal detachment og andre deformasjoner av linsen, hornhinnen og / eller netthinnen. Ett eller begge øyne kan bli påvirket.
Tilleggsinformasjon
Denne egenskapen har ufullstendig penetrans; bærere og og berørte dyr er sannsynlig, men ikke garantert, å presentere med de beskrevne kliniske egenskapene.
Referanser
Pubmed ID: 31207931
Year published: 2019
Omia ID: 2208
Omia variant ID: 1098