kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Mikrophthalmia tilhører en gruppe medfødte øye misdannelser.
10 Arbeidsdager
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Generell informasjon
Mikrophthalmia tilhører en gruppe medfødte øye misdannelser. En aminosyresletting i retinolbindende protein 4 (RBP4) kan forårsake sykdommen. Normal RBP4 bærer vitamin A fra leverbutikker til perifert vev, som morkake og øye. Det brukes som substrat for syntese av retinoinsyre, et viktig molekyl for vevsutvikling. Øyet er mest følsomt for nedsatt syntese av retinoinsyre og vitamin A-mangel er en kjent risikofaktor for okulær fødselsdefekt.
Kliniske egenskaper
Mikroftalmi kjennetegnes av en unilateral (ensidig) eller bilateral (begge sider) reduksjon i øyestørrelse. Symptomene utvikles i ung alder og vil være synlige kort tid etter åpning av øynene.
Tilleggsinformasjon
Det er et autosomalt recessivt trekk, det uttrykkes bare, når både dam og avkom er sletting homozygoter. Bare hvis mors og foster RBP4 mutasjoner er homozygote, reduseres vitamin A-nivået under terskelen for uttrykk for sykdommen hos avkom.
Referanser
Pubmed ID: 29847795
Omia ID: 2151