kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Verrucous Epidermal Keratinocytic Nevi, også kalt CHILD-lignende syndrom, er en hudsykdom som resulterer i skjellete hud og smertefulle lesjoner.
10 Arbeidsdager
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Generell informasjon
Verrucous Epidermal Keratinocytic Nevi, også kalt CHILD-lignende syndrom, er en hudsykdom som resulterer i skjellete hud og smertefulle lesjoner. Det er forårsaket av en ufullstendig dominerende X-bundet mutasjon i genet NSDHL. Varianten av denne sykdommen, analysert i denne testen, forekommer hos Labrador Retriever. Andre varianter har blitt observert i Chihuahua.
Kliniske egenskaper
Affiserte valper presenterer seg like etter fødselen med lange, linjeformede hudlesjoner, hovedsakelig på hodet, lemmer og rygg. Lesjonene mister hår, utvikler tykke brune skjell og er utsatt for bakterie- og soppinfeksjoner, som kan forårsake alvorlig kløe og en støtende lukt. Lesjoner kan også utvikle seg på poteputene, noe som resulterer i hornlignende utvekster og gjør det smertefullt å stå og gå.
Disse symptomene forekommer hos kvinnelige bærere; Mannlige bærere av mutasjonen er dødfødte eller dør kort tid etter fødselen.
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 28739597
Omia ID: 2117