kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Congenital cornification disorders affect how the outer layer of the skin forms and sheds.
10 Arbeidsdager
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Generell informasjon
Congenital cornification disorders affect how the outer layer of the skin forms and sheds. In the Labrador Retriever there is a gross deletion known to be associated with a congenital cornification disorder resembling Inflammatory Linear Verrucous Epidermal Nevus (ILVEN) also known as CHILD-like syndrome. This homozygous lethal X-linked incomplete dominant mutation affects the NAD(P) dependent steroid dehydrogenase-like gene (NSDHL). This gene encodes an enzyme that plays a critical role in cholesterol biosynthesis, which is essential for normal cell membrane structure, signalling, and skin barrier function.
Other variants have been observed in the Chihuahua.
Kliniske egenskaper
Affiserte valper presenterer seg like etter fødselen med lange, linjeformede hudlesjoner, hovedsakelig på hodet, lemmer og rygg. Lesjonene mister hår, utvikler tykke brune skjell og er utsatt for bakterie- og soppinfeksjoner, som kan forårsake alvorlig kløe og en støtende lukt. Lesjoner kan også utvikle seg på poteputene, noe som resulterer i hornlignende utvekster og gjør det smertefullt å stå og gå.
Disse symptomene forekommer hos kvinnelige bærere; Mannlige bærere av mutasjonen er dødfødte eller dør kort tid etter fødselen.
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 28739597
Omia ID: 2117