Venter på produktbilde

kr667,40 kr551,57 ekskl. mva

H728

Leber medfødt amaurose (LCA), også kalt Retinal Pigment Epithelial Dystrophy, er en øyesykdom som resulterer i degenerasjon av netthinnen, forårsaker nedsatt syn og nattblindhet.

10 Arbeidsdager

Spesifikasjoner

Breeds

Gene

Organ

specimen

Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev
Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Generell informasjon

Leber medfødt amaurose (LCA), også kalt Retinal Pigment Epithelial Dystrophy, er en øyesykdom som resulterer i degenerasjon av netthinnen, forårsaker nedsatt syn og nattblindhet. Forstyrrelsen er spesifikk for Briard, og er forårsaket av en recessiv mutasjon til genet RPE65.

Kliniske egenskaper

Affiserte hunder har redusert syn ved lite lys, og trenger sterkt lys for å se ordentlig. Sykdommen er sakte progressiv, og forårsaker gradvis ytterligere degenerasjon av netthinnen, som kan diagnostiseres gjennom øyeundersøkelser som elektroretinografi.

Tilleggsinformasjon

Referanser

Pubmed ID: 9808841

Omia ID: 1222

Hvordan virker det?

1. Velg ønsket produkt(er).

Velg enkelttest, en kombinasjonspakke eller lag din egen pakke

2. Innhent DNA-prøve

Samle materiale til DNA-testen som vist på bruksanvisning for din testtype og send prøven til laboratoriet

3. Resultat

Vi utfører analysen på din prøve og sender deg testsvaret

Relaterte produkter